Заболевания связанные с мутацией генов - Заболевания, связанные с мутацией одного гена

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания см.

Генетическая диагностика наследственных заболеваний

Наследственными считаются такие заболевания, в основе которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации наследственной информации. Наследственными заболевания — которых лежат хромосомные, генные и митохондриальные мутации наследственной информации. Если Вы или кто-то из Ваших родственников страдал от перечисленных выше заболеваний, а теперь Вы беременны или планируете зачать ребенка, Вам обязательно стоит пройти диагностику наследственных заболеваний. Ведь так Вы сможете обезопасить своего будущего малыша от тяжелых наследственных заболеваний. В современной медицине применяются следующие методы диагностики наследственных заболеваний :. Все вышеперечисленные методы значительно облегчают диагностику наследственных заболеваний даже на ранних стадиях беременности.

Ген — это небольшой участок молекулы ДНК. Все гены упакованы в хромосомы — длинные молекулы, расположенные внутри клеточного ядра. Вероятность получения генетической мутации от родителей зависит от типа наследования болезни — будет ли она аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной. Если болезнь аутосомно-доминантная, то ребёнок унаследует от родителей одну нормальную копию гена и одну сломанную. В случае аутосомно-рецессивного заболевания ребёнок получает по одной копии сломанного гена от каждого родителя — носителя мутации. У матери и отца признаков патологии может и не быть, но у ребёнка болезнь проявится.

Наследственные заболевания , также известные как генетические болезни, — это заболевания, вызванные нарушениями в ДНК человека. Эти болезни наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение. Генетические мутации, ответственные за наследственные заболевания, могут возникать по-разному, например, в результате мутаций одного гена, хромосомных аномалий или мутаций митохондриальной ДНК. Наследственные заболевания могут поражать различные органы и системы, включая сердце, легкие, печень, почки, мозг и нервную систему. Тяжесть симптомов и возраст, в котором они появляются, могут сильно варьировать в зависимости от конкретного состояния и вида генетического нарушения. Некоторые примеры наследственных заболеваний включают муковисцидоз, серповидноклеточную анемию, болезнь Гентингтона, гемофилию и многие другие.

Похожие статьи

• Съедобные игрушки на елку своими руками - Новогодние игрушки своими руками - ТОП10 идей
• Новогодние серьги своими руками
• Проверка генератора на стенде
• Елочные игрушки своими руками нитки - Новогодние фонарики своими руками. Бумажные фонарики своими